5 sällsynta sjukdomar som du aldrig hört

• April 19, 2024

Sällsynta sjukdomar är de som påverkar ett mycket litet antal personer med hänsyn till världsbefolkningen i proportion 1 av var 2: e tusen.

De sjukdomar som kommer att beskrivas nedan kommer att visas mindre ofta, i proportion 1 av varje 100 tusen personer. För närvarande finns det mellan 5 tusen och 8 tusen sällsynta sjukdomar, vilket jagmpaktan till mellan 6% och 8% av befolkningen totalt.

Progeria av Hutchinson-Gilford : Det är ett syndrom som kännetecknas av a för tidig åldrande (snabb) från födseln. Egenskaper inkluderar alopeci, tunn hud (tunn hud), frånvaro av subkutan fett, ledstivhet och osteolys. Under detta syndrom påverkas intelligensen aldrig. Livslängden minskas genom att man överväger för tidig död på grund av åderförkalkning eller cerebrovaskulära sjukdomar.

Marfan syndrom: sjukdomar med arvelig ursprung i bindväv, som huvudsakligen påverkar skelett, lungor, ögon, hjärta och blodkärl. Det kännetecknas av att ha en över medelstorlek , spännvidd som överskrider höjd- och benformationer som inkluderar araknodactyly (oproportionerligt långa och tunna fingrar), Pectus carinatum (bröst ut) eller Pectus excavatum (sternum förflyttad inåt). Det åtföljs av hyperextensibilitet av lederna, knäna och benen böjde ryggen , platta fötter, kyphoskoliosi (kombination av kyphos, onormal krumning i främre delen av ryggraden och skoliären, onormal krumning lateralt) och subkutan fettskarpa. Det kan åtföljas av akut myopi och brukar påverka artärerna och hjärtat.

Medfödd insensitivitet mot smärta: l en medfödd insensitivitet mot smärta som kallas CIP har sitt ursprung i en genetisk störning som påverkar det autonoma nervsystemet, som styr blodtryck, hjärtfrekvens, svett, nervsystemet och förmågan att känna smärtan och temperaturen. De som lider av det tolkar onaturligt sätt smärtsamma stimuli . De löper risken att leda skador som skador, frakturer, förskjutningar, brännskador, vilket sätter deras livslängd i fara. De måste vara under övervakning i en tidig ålder så att de inte självskadas ofrivilligt.