Marfan syndrom påverkar utvecklingen

den Marfan syndrom är en sjukdom som påverkar bindväv, som bildas av proteiner som stöder hud , ben , blodkärl och andra organ; det betyder att det fungerar som "lim" av alla cell , forma kroppar , muskler , etc.

Det har också andra viktiga funktioner som utveckling och tillväxt , före och efter födelse , och dämpning av lederna .

den Marfan syndrom Det är en sjukdom som orsakas av en förändring genetik i kromosom 15 . allmänhet sänder av föräldrar till barn genom gener , men det kan också visas som ett resultat av a spontan genetisk mutation .

I själva verket lider ingen av föräldrarna i 25% av patienterna med detta syndrom. Denna sjukdom påverkar både män och kvinnor. Och, som genetisk defekt Det kan överföras till barn, personer som lider av det bör konsultera läkaren innan de har barn.

Att känna till symptom och diagnos av detta syndrom, i GetQoralHealth Vi presenterar en video av Dr Belén Lledó, från Instituto Bernabéu de Fertilidad y Ginecología i Madrid:

Ingen definitiv botemedel har hittats för Marfan syndrom , vilket skulle innebära reparation av gen vad som orsakar det Ändå måste personer som lider av det:

1. Gå regelbundet till doktorn . Det kan bli nödvändigt att genomföra studier som röntgenstrålar i bröstet och a ekokardiografi minst en gång om året för att granska hjärta och dess funktion.

2. Följ en personlig behandling . Eftersom detta syndrom påverkar människor på olika sätt, olika typer av behandlingar . Vissa patienter kanske inte behöver någon behandling. Andra kan behöva Betablockerare för att minska hjärtfrekvens och blodtryck . I vissa fall (till exempel om a aneurysm i aorta eller det finns ett problem med aorta- eller mitralventiler ) Kirurgisk ingrepp är nödvändig.

Patienter ska normalt undvika övning intensiv och sports av kontakt. Faktum är att många har en livslängd på över 65 år. Därför är det viktigt att de lär sig att kontrollera sin sjukdom och regelbundet gå till doktorn.