Neonatal screening möjliggör tidig diagnos

• April 19, 2024

Det är en studie som identifierar till nyfödda med förändringar i ämnesomsättningen. Syftet med neonatal screening är att upptäcka förekomsten av en sjukdom eller medfödd brist , innan det manifesteras, för den aktuella och integrerade detektering och behandling.

Neonatalskärmen måste tillämpas på alla barn nyfödda . Det är inte ett diagnostiskt förfarande, eftersom nyfödda med misstänkta resultat måste genomgå bekräftande diagnostiska test.

Studien utförs för närvarande i alla länder genom analys av bloddroppar, från hälen, samlad på ett specifikt filterpapper, vilket kallas "Guthrie-kortet", en pionjär för screeningsprogram över hela världen.

Genom denna analys kan detekteras från en sjukdom, såsom fenylketonuri eller medfödd hypotyroidism, upp till nästan femtio sjukdomar, såsom medfödd adrenal hyperplasi, cystisk fibros, galaktosemi, lönnsirapsurinsjukdom (lönn), defekter i cykeln av urea, tyrosinemi, medfödda organiska acidemier, oxidationsfel av fettsyror, thalassemier, Duchenne muskeldystrofi, infektionssjukdomar som toxoplasmos och HIV (humant immunbristvirus).

I Mexiko är neonatalskärmen för detektering av medfödd hypothyroidism obligatorisk enligt lag och måste utföras på alla barn födda på mexikanska territorium.

(Källa: Hälsoministeriet, Nationella centret för jämställdhet och reproduktiv hälsa, "Neonatal screening, detektion och snabb och omfattande behandling av hypotyreoidism, tekniska riktlinjer", 2007, Mexiko D.F.)