Fenylketonuria härdas med mat

• Maj 8, 2024

I världen finns det cirka åtta tusen sjukdomar katalogiserad som sällsynt, med tanke på dess exceptionella incidens (en av 20 tusen), och omöjligheten att förebygga dem, som det är fallet med fenylketonuri .

Av dessa förhållanden har endast 200 studerats och haft behandling, vilket är en av de mest återkommande fenylketonuri (PKU), som i Mexico City har diagnostiserats av National Institute of Pediatrics (INP) till 11 personer, mestadels barn och rikstäckande till nästan 60 personer.

För sin del, den fenylketonuri består av ackumuleringen av aminosyran i fenylalanin i blod , som producerar neurologiska förändringar som stoppar människans utveckling i en tidig ålder och, även om det är obotligt, kontrolleras det så länge det detekteras i tid.

"The fenylketonuri Det är det bästa exemplet på hur en sällsynt sjukdom med korrekt och lämplig hantering helt kan rädda personen. Om du hittar patienter från spädbarn och behandlas, utvecklar de inte förgiftning eller sjukdom och kan vara helt funktionella, säger han. Marcela Vela, chef för laboratoriet för infödda fel i metabolism och sifter av INP .

Ett fall av denna typ av lidande är Mimi, en tjej som, efter att ha blivit född för en vecka sedan, började kräka amningsmjölk, var irriterad och svarade inte korrekt på stimuli runt henne.

Barnläkaren sade att allt var bra, men resultatet av neonatalskärm , ett test som identifierar förändringar i ämnesomsättningen, vilket visade att den lilla hade höga halter av aminosyran fenylalanin och efter att ha utfört andra tester diagnostiserades hon med fenylketonuri 45 dagar efter födseln, en period som betraktades som tidig upptäckt.

Behandlingen av denna sjukdom är baserad på kontroll av livsmedel, eftersom de flesta livsmedel, särskilt de av animaliskt ursprung, såväl som bearbetade livsmedel, sötsaker och drycker innehåller fenylalanin vars höga koncentration detonerar detta tillstånd.

När det gäller spädbarn eller småbarn finns den så kallade formeln, en slags mjölk som innehåller droger för att hålla aminosyranivån och i sin tur ersätter näringsämnen proteiner som inte kan konsumeras direkt.

För unga eller vuxna finns läkemedel i tabletter som tillåter reglering i din kropp, som måste åtföljas av konstant vård och övervakning.

Barn som diagnostiseras med denna sjukdom och genomgår behandling från födseln har utmärkta livsprognoser, i motsats till de som anländer tidigt och vården blir palliativ, eftersom skadan orsakad av sjukdomen på neuronivå är obotliga.

Vad är en sällsynt sjukdom?

I följande VIS-A-VIS-video förklarar vi vilka sällsynta sjukdomar som är:

Inom ramen för Världsdagen av Sällsynta sjukdomar, som hävas den 29 februari, är utmaningen att förhindra sena diagnoser av sällsynta sjukdomar att skada småbarns liv att upptäcka dem i tid genom neonatalskärm .

Video Medicin: Fenylketonúria (Maj 2024).