• Maj 21, 2024

Vid första anblicken kan det verka som en bra kvalitet: Gå igenom världen utan att känna minsta fysiska smärta, vad som än händer med dig. Verkligheten är dock väldigt annorlunda än den.

Det här är fallet för barnet Isaac Brown, som vid fem år aldrig har haft den minsta smärtan. Han kan ha förskjutna eller brutna armar; Kanske har han känt en kants kant på huden. Han kan ha mött dessa omständigheter och andra som traumatiska eller mer än de som alltid har samma resultat ... han känner inte någon smärta.

Det medicinska tillstånd som barnet lidit, och oförmåga att uppleva smärta i någon av dess former och på grund av orsaken som uppstår, uppstår som ett resultat av en mutation i sina gener.

Från den ovannämnda skillnaden i deras gener blockeras eller slutar aktivera, hjärnmekanismen som genom smärta varnar för att kroppen utsätts för en negativ omständighet eller potentiellt farlig för hälsan och jämn liv.

Kvalitet eller fördömande?

I en studie som gjorts av tyska forskare upptäcktes att orsaken till det sällsynta tillståndet (förekomsten av flera dussin individer med den runt om i världen är redan känd) finns i SCN11A-genen.

Denna gen är ansvarig för att koda ett protein som är en del av kanalen som tillåter elektriskt laddade partiklar att korsa ytan av neuroner eller nervceller, grunden för smärtuppfattningen.

Studien visade att mutationen stannar proteinets funktion, vilket förhindrar att nervcellerna ansvarar för att informera hjärnan när det finns smärta, skicka relevanta signaler.

När det gäller Isaac fann föräldrarna inget annat alternativ än extrem vaksamhet 24 timmar om dygnet och en mycket större insats för att införa barnet medveten om att han skulle vara särskilt försiktig.

Det är omöjligt att förhindra att dessa barn hotas av otaliga faror, med tanke på deras tillstånd, men det är åtminstone möjligt att försöka göra föräldrarnas liv mer hanterbart och mindre katastrofalt för barnen.

Video Medicin: The Rules for Rulers (Maj 2024).