Sällsynta sjukdomar påverkar 8% av befolkningen

• Maj 8, 2024

De kallas sällsynta sjukdomar till de som påverkar en minoritet av människor i förhållande till befolkningen i allmänhet, till mindre än en i var 2.000 fall.

Det finns också mindre frekventa sjukdomar som drabbar 1 av 100 000 personer. För närvarande uppskattas det att det finns mellan 6 tusen och 7 tusen sällsynta sjukdomar annorlunda, vilket påverkar 8% av befolkningen. GetQoralHealth han nämner dig under 5 av dessa sällsynta sjukdomar .

• X-bräckligt syndrom: är en genetisk sjukdom som orsakas av en ärftlig defekt i kromosom X. Det är den vanligaste orsaken till mental retardation ärftlig. I Spanien lider 1 av 4 tusen män av denna sjukdom. Kliniskt närvarar med a mental retardation mild med inlärningssvårigheter, dyslexi , hyperaktivitet , ångest och autistiska beteenden.
• Moebius syndrom: är en sjukdom som förhindrar utvecklingen av panik kranial som styr ögonens och ansiktsuttryckets blinkande och laterala rörelse etc. orsak ansiktsförlamning . Bristen på ansiktsuttryck åtföljs av drooling, svårigheter att tala och uttala problem.
• Amyotrofisk lateral skleros: Det är ett villkor neurodegenerering vilket medför en progressiv förlust av neuroner motor. Förekomsten av sjukdomen är 5 till 9 per 100 tusen patienter. Sjukdomsåldern är mellan 40 och 60 år. De viktigaste symptomen är svaghet och muskelsjukdom. Sjukdomen är progressiv med funktionshinder, som vanligtvis leder till döden inom 3 till 5 år.

Följande video presenterar en kampanj för att öka medvetenheten om samhället i samhället sällsynta sjukdomar :

• Prader Willi syndrom: Det är en sjukdom med embryonisk utveckling. Förekomsten är 1 per 25 tusen levande födslar. Det kännetecknas av fetma , hypotoni (onormalt minskad ton av muskel ), mental retardation och hypogenitalism .
• Schönlein-Henoch lila: Det kännetecknas av inflammation i små blodkärl. Det påverkar kapillärerna hos hud , tarmarna och njurarna. Det orsakar utbrott i hud mörkröd eller violett färg som kallas lila.

Dessa är bara några sällsynta sjukdomar, det finns mer än 8 tusen typer. Lyckligtvis arbetar specialister och forskare på dem för att kunna utveckla mediciner eller botemedel som förbättrar livskvaliteten hos dem som lider av dem.

Video Medicin: Genetik och sällsynta diagnoser (Maj 2024).