De upptäcker genetiska bevis på den gemensamma migränen

• Maj 17, 2024

Ett internationellt konsortium av genetiker och forskare som specialiserat sig på huvudvärk har upptäckt a genetisk variant kännetecknande för personer som är benägna att lida av en vanlig form av migrän . Studien, om vilken artikel en artikel har publicerats i tidningen Naturgenetik, fick finansiering från EUROHEAD-projektet (gener av migrän och neurobiologiska vägar), som finansierades med 3,2 miljoner euro genom sjätte ramprogrammet (sjätte ramprogrammet).

Det finns sju typer av migrän, alla är extremt smärtsamma. Under en migränattack är patienter känsliga för ljus, ljud och upplever ofta illamående, kräkningar eller tillfällig synförlust. Detta tillstånd är förknippat med flera orsaker, inklusive påkänning och brist på sömn . Hormonförändringar kan också orsaka attacker, med incidensen att vara högre hos kvinnor än hos män. I synnerhet uppskattas att 8% av männen och 17% av kvinnorna i Europa regelbundet drabbas av migrän.

Det vetenskapliga samfundet lärde sig för några år sedan att mottagligheten hos en individ i stor utsträckning beror på genetiska faktorer. Nyligen flera genetiska mutationer som orsakar sällsynta och extrema former av migrän, men genetiska faktorer som ligger till grund för den gemensamma migränen var inte kända förrän nu.

Forskningsprocessen

I den refererade forskningen, en studie av pan-genomisk association , forskare från 40 forskningscentra i hela Europa arbetade som ett team för att studera genetiska data på mer än 50 tusen personer. I en första fas jämförde de genomerna av 2.731 migränpatienter från Tyskland, Nederländerna och Finland med de 10.747 kontrollerna. För att bekräfta resultaten jämförde de genomerna av 3.202 patienter med de med 40.062 kontroller. Teamet upptäckte att patienter med en variant av DNA (specifik deoxiribonukleinsyra) belägen på kromosom 8 (mellan PGCP och MTDH / AEG-1-generna) var mer benägna att drabbas av migrän.

"Det här är första gången vi lyckats studera genomerna av flera tusen personer och att hitta genetiska ledtrådar som klargör den gemensamma migränen, säger Dr. Aarno Palotie, chef för International Genetics Consortium for Headache (IHGC). Wellcome Trust Sanger Institute (Förenade kungariket).

Forskarna angav att den genetiska varianten spelar en grundläggande roll i reglering av en neurotransmittor som kallas glutamat . I synnerhet kan den ändra aktiviteten hos MTDH / AEG-1, vilken i sin tur reglerar aktiviteten hos EAAT2-genen. Proteinet EAAT2, som vanligtvis är ansvarigt för eliminering av glutamat från synaps hjärnan, har redan kopplats till andra neurologiska sjukdomar som epilepsi och schizofreni .

Författarens åsikt

Författarna förstår att förhållandet mellan varianten (kallad rs1835740) och migrän är baserad på en dålig reglering av glutamat som kan orsaka ackumulering av detta kemiska ämne i cerebrala synapser, vilket gör att patienten blir alltmer känslig för de faktorer som orsakar migrän . De föreslår att en möjlig terapeutisk metod skulle vara att förhindra ackumulering av glutamat.

"Även om vi vet att EAAT2-genen spelar en avgörande funktion I flera mänskliga neurologiska processer, och förmodligen i utvecklingen av migrän, har det hittills inte etablerats något samband som tyder på att ackumulationen av glutamat i hjärnan kan påverka den gemensamma migränen, säger professor Christian Kubisch vid University of Ulm (Tyskland) Denna forskning rensar vägen för realiseringen av nya studier att de behandlar djupets biologi djupt och på vilket sätt denna konkreta förändring kan utöva sin effekt.

"Studier av detta slag är bara möjliga tack vare stora internationella samarbeten som samlar in en mängd data med tillräcklig kapacitet och resurser för att upptäcka denna genetiska varianten. upptäckt öppnar nya sätt att förstå mänskliga sjukdomar vanligt ", sa doktor Palotie.

Författarna varnar för att det är nödvändigt att fördjupa studien av denna variant av DNA och dess effekt på de gener som omger det för att känna till de mekanismer som ligger till grund för migränattacker. "Denna variant klargör bara för en liten del av genetisk variation totalt som observeras i migrän ", avslutar studien. Det förväntas att framtida pangenomiska associeringsstudier kommer att förtydligas i större utsträckning denna variation.

Dessa undersökningar bör också studera bredare populationprover, eftersom den presenterade studien baserades på data från personer som hade deltagit kliniker specialiserade på huvudvärk . "Eftersom de har gått till en specialklinik är det troligt att de bara är de mest extrema fallen bland befolkningen som lider av den gemensamma migränen," förklarade Dr. Gisela Terwindt vid Leids Universitet Medical Center i Nederländerna. "I framtiden bör föreningar undersökas i den allmänna befolkningen, där det också kommer att finnas mindre akuta fall."

För mer information besök:

Wellcome Trust Sanger Institute: //www.sanger.ac.uk/

Naturgenetik: //www.nature.com/ng/index.html

EuroHead: //www.eurohead.org/

© Europeiska unionen: CORDIS

Video Medicin: En hållbar framtid - en film om vårt energiarbete (Maj 2024).