Trisomi 18 är den vanligaste kromosomala abnormiteten

• Maj 4, 2024

den Edwards syndrom , bättre känd som trisomi 18, har haft mycket diffusion, när det gäller republikanska Rick Santorum, som har en dotter som lider av denna kromosomala abnormitet.

Den tidigare amerikanska senatorn säger att den lilla Bella, som är 3 år gammal, har överskridit den beräknade överlevnaden för barn som lider av trisomi 18.

den trisomi 18 är en av de tre vanligaste kromosomala anomalierna, även om det är ganska sällsynt, förekommer hos ungefär 1 av åtta tusen nyfödda.

Enligt information publicerad av Washington Post , cirka 60% av nyfödda dör med sjukdom ; mellan 10 och 5% överlever ett år och endast 1% lever mer än 10 år med detta genetiska tillstånd, särskilt tjejer.

Vad är Trisomy18?

Barn med trisomi 18 har tre kopior av kromosom 18 istället för två; orsaken till sjukdom det är fortfarande okänt; Specialister påpekar emellertid att barn med äldre mammor har större risk att drabbas av det. Det kan detekteras före födseln, genom en mikroskopisk undersökning av fostervätska och ultraljud.

De flesta barn med trisomi 18 har missbildningar av olika organ. Nästan alla har ett onormalt hjärta, med en perforering mellan hjärtans stora kaviteter.

Dessutom har en tredjedel en enda hästskoformad njure och en femtedel har en onormal esofagus. den mental retardation Det är vanligt, men inte allmänt, och många har karakteristiska ansiktsdrag, såsom låga öron.

Specialisterna påpekar att cirka 90 procent har låg födelsevikt och vissa är för tidiga. den infektioner De är ett vanligt och återkommande problem hos barn med trisomi 18.

Följ oss på @GetQoralHealth och GetQoralHealth på Facebook

Video Medicin: Film om Fosterdiagnostik 2018 (Maj 2024).