Världsdag med sällsynta sjukdomar

• April 28, 2024

den Institutionen för medicinsk och molekylär genetik (INGEMM) vid Universitetssjukhuset La Paz, i Spanien invigdes idag av hälsovårdsminister Javier Fernández-Lasquetty, centrum som hjälper patienter med mer än 350 sällsynta sjukdomar bas genen. Invigningen sammanfaller med Världsdag med sällsynta sjukdomar.

Investeringarna från institutet krävde 7,5 miljoner euro och har gjort det möjligt att gruppera till en enda plats olika sektioner och tjänster inom genetikområdet. Med invigningen är det tänkt att erbjuda en integrerad lösning på genetiska sjukdomar , som svarar för 70% av inkomsten på barnsjukhus och 95% i fallet med kroniska sjukdomar .

Den sista helgen i februari firas på Världsdag med sällsynta sjukdomar , vilka betraktas som de som är frekventa i befolkningen i allmänhet, har okända patologier i sjukvården, hälsovården och i befolkningen.

Det uppskattas att 8% av befolkningen över 25 år påverkas av vissa sjukdom av genetiskt ursprung och i Europeiska unionen är det den andra orsaken till spädbarnsdödlighet, efter olyckor.

Illamående har vanligtvis allvarliga fysiska och psykiska konsekvenser hos de drabbade, men det finns få specialister världen över som är dedikerade till att studera dem på den genetiska nivån.

Det finns mellan 5 tusen och 8 tusen sällsynta sjukdomar som påverkar cirka 250 miljoner människor i världen. Därför bör insatserna fokusera på forskning, utveckling och kommersialisering av terapier för att ta reda på grundorsakerna och hitta botemedel mot sjukdomar som Fabrys sjukdom, ärftlig angioödem, Hunters syndrom, Gauchersjukdom, skleros Amyotrofisk lateral, bland andra.

Vissa organisationer och initiativ som stöder orsaken är:

- Brave gemenskapen

- Global Genes Project

- FEDER (spanska federationen av sällsynta sjukdomar)

Källa: ABC.com, Europa Press och El Informador.