Denna sällsynta sjukdom kan påverka ditt barn

• Maj 2, 2024

I Mexiko lider en av de 20 tusen barn som lever födda fenylketonuri. En sjukdom som anses vara en minoritet eller föräldralös, som förekommer med låg frekvens, presenterar problem med diagnostik och övervakning och har i de flesta fall ett okänt ursprung.

Detta ärftliga tillstånd där båda föräldrarna måste överföra den defekta genen är en genetisk störning av ämnesomsättningen som inte tillåter att behandla fenylalanin som kommer från proteinerna från mjölk, ägg, kött, fisk eller baljväxter …

Hos dessa patienter fenylalanin det ackumuleras och om de inte får tidig behandling har de påverkan i centrala nervsystemet och kan även uppvisa irreversibel hjärnskada.

Fenylalanin spelar en roll i kroppens produktion av melanin, pigmentet ansvarar för färgen på hud och hår. Därför har barn med detta tillstånd vanligtvis lättare hud, hår och ögon än sina syskon.

Andra symtom kan vara: Fördröjning av mentala och sociala färdigheter, huvudstorlek betydligt lägre än normalt, hyperaktivitet, krampaktiga rörelser av armar och ben, intellektuell funktionsnedsättning, anfall, hudutslag, tremor, ovanlig kroppshållning ...

De människor som inte behandlas eller undviker inte livsmedel med fenylalanin och de har denna sjukdom, de avger en konstig lukt i andetag, hud och urin. Detta beror på ackumulering av detta ämne i kroppen.

Fenylketonuri är behandlingsbar och en rad förebyggningar är tillräckliga för att säkerställa en hälsosam tillväxt hos barn som lider av det, såsom en restriktiv diet med fenylalaninfria formuleringar samt periodiska kliniska utvärderingar. Det kan också lätt upptäckas med ett enkelt blodprov, genom neonatal screening.

Det är viktigt att de föräldrar som har Fenylketonuriska barn var medveten om konsekvenserna som kan uppstå genom att inte behandla dem eller utföra kosten ordentligt.

Om ett par inte vet om sjukdomen kan bära genen, Det är viktigt att innan de respektive enzymatiska analyserna genomförs. Kvinnor som lider av fenylketonuri bör ha en strikt diet före, under och efter graviditeten, även om barnet föddes utan den defekta genen, eftersom ackumuleringen av detta ämne i moderns kropp kan orsaka konsekvenser i barnets organism .

Var snäll och var försiktig ...