Gen som predisponerar för bröstcancer

• April 28, 2024

Det är känt att människor med störande mutationer i genen BRCA1 de har en mycket större risk att presentera bröstcancer någon gång i sitt liv. För närvarande är upptäckten av ett internationellt forskargrupp leds av forskare från Mayo Clinic avslöjar att bland dessa människor kan vissa ha andra genetiska varianter som ändrar risken. Dessa nya fynd som lyfter fram personlig medicin framträder i utgåvan av Naturgenetik.

I detta avseende är läkaren, Fergus-soffa , forskare i Mayo Clinic och expertförfattare till studien, förklarar: "Dessa resultat borde vara användbara för att bestämma den personliga risken att utveckla bröstcancer bland bärarna av BRCA1 . Studien tillåter oss också att förstå den negativa hormonreceptorn bröstcancer bland den allmänna befolkningen. "

Genetiska mutationer av genen BRCA1 presentera en större risk att utvecklas bröstcancer mellan bärarna. För att bestämma om någon genetisk variation skulle modifiera eller ändra denna risk i stora populationer av mutationsbärare utförde forskarna fullständiga genomforskningsstudier (GWAS) som slutade täcka 20 forskningscentrum i 11 olika länder.

Första 550 000 genetiska förändringar studerades i hela humant genomet av tusen 193 bärare av mutationer BRCA1 under 40 med invasiv bröstcancer och dessa förändringar jämfördes med de av tusen 190 bärare av BRCA1 av samma ålder, men utan bröstcancer. De 96 enkla nukleotidpolymorfismerna (SNPs) som upptäcktes undersöktes sedan i ett större populationsexempel av ungefär 3 tusen BRCA1-bärare med bröstcancer och 3000 bärare utan cancer. Forskarna upptäckte fem enkla nukleotidpolymorfier kopplade till risken för bröstcancer i ett område av kromosom 19p13.

Den mest fördjupade studien av de enkla nukleotidpolymorfismerna hos 6 800 patienter med bröstcancer utan mutationer BRCA1 avslöjade kopplingar till sjukdomen med negativ östrogenreceptor, det vill säga, cancer tumörer utan mottagare östrogen .

I en annan full-genom associeringsstudie med 2300 patienter kopplades också de fem enkla nukleotidpolymorfierna till triple-negativ bröstcancer, vilket är en aggressiv typ av sjukdomen som tillskrivs cirka 12 procent. alla bröstcancer. den triple negativa tumörer de uttrycker inte gener för östrogenreceptorer, varken progesteron eller receptor 2 i den mänskliga epidermala tillväxtfaktorn (Her2 / neu). Forskarna upptäckte också att dessa enkla nukleotidpolymorfier inte hade någon relation till risken för ovariecancer bland bärare av BRCA1-mutationer.

Platsen för dessa riskmodifierande enkla nukleotidpolymorfier erbjuder vetenskapsmän ett mål som gör det möjligt att bättre förstå mekanismerna bakom utvecklingen av bröstcancer . Dessutom kan det vara möjligt att hitta vissa bärare av att kombinera dem i kontinuerliga studier av samma grupp med annan riskmodifiering och identifiera enkla nukleotidpolymorfismer. BRCA1 med mindre risk för cancer och bärare med särskilt hög risk för cancer , vem skulle kunna välja att ändra tillvägagångssättet för förebyggande av cancer . 

Undersökningen stöddes av Stiftelsen för bröstcancerforskning , Susan G. Komen för botemedel , den National Institute of Health och av Cancerforskning i Storbritannien . Förutom den första författaren, doktorn Antonis Antoniou från University of Cambridge, mer än 180 personer och flera konsortier bidrog till forskningen, var också medförfattare.

Video Medicin: ZEITGEIST: MOVING FORWARD | OFFICIAL RELEASE | 2011 (April 2024).